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Vorschau von HPS Network Inc.

HPS Network Inc. von Firefox-Benutzer 12175464

ermansky–Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive disorder which results in oculocutaneous albinism (decreased pigmentation), bleeding problems due to a platelet abnormality (platelet storage pool defect), and storage of an abnormal fat-protein compound (lysosomal accumulation of ceroid lipofuscin). HPS also causes Pulmonar Fibrosis It is considered to affect around 1 in 500,000 people worldwide, with a significantly higher occurrence in Puerto Ricans.

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Zuletzt aktualisiert
vor 6 Jahren (13. Mai 2019)
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